阜新结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者及家属通过11基因NGS检测，从家族遗传视角明确KRAS等基因突变与用药关联，为3450元靶向及化疗方案提供遗传咨询依据。
适用人群
- 有结直肠癌家族史的新确诊患者，需评估遗传风险。
- 晚期转移性CRC患者，家族史提示潜在基因突变影响靶向药选择。
- 化疗效果不佳且有血缘亲属患癌者，排查UGT1A1等遗传性毒副风险。
- 计划使用伊立替康治疗，家族中曾有药物严重不良反应史者。
- 年轻（<50岁）结直肠癌患者，家族遗传背景需指导精准用药。
- 临床医生面对家族聚集性CRC病例，需基因信息辅助遗传咨询与治疗决策。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。精准检测11个核心基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时识别点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。例如，原报告样例检出KRAS p.G13D突变（丰度17.78%），该突变位于GTP结合结构域，抑制GTPase活性导致信号持续激活。从家族遗传角度，KRAS、BRAF等胚系突变可能传递给后代，而UGT1A1基因型（如(TA)6/(TA)6）可遗传影响伊立替康代谢。本检测无法发现低于检测下限的变异，不评估蛋白质或RNA水平，且阴性结果不排除胚系变异，需结合家族史进一步遗传咨询。
检测流程
样本类型优先选择手术或活检的组织样本，亦可用血液（ctDNA）。无需空腹，在阜新本地指定合作医院或诊所取样，也可通过邮寄采样盒在家采集（仅限血液样本）。组织样本由病理科评估肿瘤细胞含量≥10%即合格，全程冷链运输至中心实验室。流程简便，患者无需多次奔波。
准确性说明
采用NGS技术，质控标准严格：平均测序深度≥500×（原报告样例达2,705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。检测结果经生物信息学分析，准确性高。阳性结果（如KRAS突变）明确指示耐药靶向药（西妥昔单抗、帕尼单抗）禁用，阴性结果则支持使用EGFR单抗。UGT1A1基因型（如(TA)6/(TA)6）预测伊立替康毒副风险减小。结果仅对本次样本负责，需由主治医生结合家族史、肿瘤分期及MSI状态综合解读。若检出遗传相关变异，建议进一步遗传咨询及家系筛查。
详细流程
- 临床医生评估患者家族史，推荐遗传咨询及检测。
- 患者或家属在阜新合作机构签署知情同意书。
- 采集组织样本（手术/活检）或血液样本，送至中心实验室。
- 病理评估肿瘤细胞含量（≥10%），提取DNA并质检。
- 构建NGS文库，上机测序（深度≥500×）。
- 生物信息分析，比对11基因，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION。
- 生成报告，列出靶向药及化疗药用药提示，注明证据等级。
- 报告交付医生，结合遗传咨询解读，制定个体化治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 这个11基因检测能查出结直肠癌的遗传风险吗？
- 不能。本检测是针对已确诊结直肠癌患者的肿瘤组织，检测11个基因的体细胞突变（如KRAS、BRAF等），用于指导靶向和化疗用药，例如判断能否使用西妥昔单抗或评估伊立替康毒性。它不检测遗传胚系突变，无法评估家族遗传风险。
- 我父亲查出KRAS突变，报告说不能用西妥昔单抗，还有其他靶向药吗？
- KRAS突变确实意味着不能用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用）。但您父亲仍可考虑化疗，或参加临床试验，报告列出了Ulixertinib、HH2710等试验药物。建议与主治医生讨论个体化方案，本检测不覆盖所有新药，阴性结果不代表无药可用。
- 报告出来后，我应该怎么跟主治医生沟通用药方案？
- 建议您携带完整报告与主治医生面诊。报告中列出了基因变异对应的靶向药和化疗药，并标注了证据等级（A/B/C）。医生会结合您的病理分期、体能状态、肿瘤位置等因素综合判断。本检测是分子诊断参考，最终治疗方案请遵医嘱。
- 我急着用药，这个检测能不能加急出报告？
- 常规报告周期为7-14个工作日。如果您确实临床急需用药，可以联系客服说明情况，我们会在评估样本质量和实验室排期后，尽可能为您协调优先检测。但需要说明的是，加急可能会缩短质控复核时间，且不能保证所有样本都能加急处理。建议您尽早送检。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不用于健康人群遗传风险筛查。
- 检测结果仅对本次样本负责，阴性结果不排除胚系突变可能。
- 肿瘤细胞含量低于10%时灵敏度下降，可能漏检低频变异。
- 报告仅供临床医生参考，不作为唯一治疗决策依据。
- 检测周期通常7个工作日，具体以实验室通知为准。
- 若检出遗传相关变异（如KRAS胚系突变），建议血缘亲属进行遗传咨询。
- 本检测不可用于免疫治疗（PD-1）指导，需另做MSI检测。
用户评价 (8条，均分4.8)
对比了几家，最后选这里是因为咨询时感受到了真正的专业。顾问能准确说出我关注的几个基因的临床意义和最新研究进展，而不是泛泛而谈，让我觉得钱花在了刀刃上。
机构回复
专业深度是我们不懈的追求。感谢您敏锐的洞察和最终的信任。我们会持续跟踪前沿进展，确保为您提供的每一次咨询都物有所值。
我是乳腺癌术后，但肠镜发现有个息肉，主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面，因为有商业保险报销了一部分，自付没多少。报告解释得很清楚，告诉我哪些基因突变需要重点关注，对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制，我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可！
服务态度没得挑，响应很快。但可能是样本量大的原因，从样本寄送到报告生成，虽然没超时，但也是卡在最后期限才出来，中间等待的几天还是有点焦灼。如果能再提前一点，或者中间多更新一两次进度就更好了。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解等待结果时的焦急心情。我们会持续优化实验室流程与进度透明化通知，争取进一步提升效率与体验。
报告内容很专业，但装订和印刷感觉可以更精良一些，现在就是普通A4纸打印装订，对于这么重要的医疗文件，显得有点简单了。另外，电子版报告要是能做成交互式的，点一下术语就出解释就更好了。
机构回复
非常感谢您关于报告载体和形式的细致建议。我们已记录并会评估关于报告材质和开发电子交互式报告的可能性，以提升用户体验。再次感谢！
给家里老人做的，老人是肠癌患者。价格方面，我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是，这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”，上面清晰的数据和结论，让我们能更有效地和医生讨论，避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率，省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时，我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用，感谢您的细心体会和分享！
报告本身很专业，速度也快。但有个小建议，报告里专业术语太多，虽然后面有解释，但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页，用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已经关注到这一点，并正在开发更人性化的报告版本，尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。
咨询和解读服务都挺满意的，医生讲得很细。就是感觉价格确实不便宜，虽然知道基因检测成本高，但对于长期治疗的家庭来说还是一笔不小的开支。希望能有一些针对困难家庭的援助计划或者分期付款的选择。
机构回复
完全理解您的感受。价格是基于检测成本与技术投入制定的。您关于援助计划和支付方式的建议非常中肯，我们会向公司积极反馈，努力探索更多可能性。
我是肠癌患者，刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼，因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔，动作很轻，一边操作一边问我疼不疼，还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了，也没啥不适感。就感觉他们真的很专业，考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈！术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受，会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励，祝您后续治疗顺利！
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